性腺功能减退症

摘要： 性腺功能减退症不是单一疾病，也不能凭一次“激素偏低”确诊。男性通常需有相符症状和重复、规范采集的低睾酮，女性或有卵巢者需按月经、生育阶段、雌二醇和促性腺激素背景判断；随后用LH/FSH等区分性腺原发性损害与下丘脑-垂体中枢性抑制。希望生育者不能把外源性睾酮或雌孕激素替代当作促生育治疗。

疾病概述

性腺功能减退指睾丸或卵巢不能产生与年龄和生理阶段相称的性激素和/或配子，影响青春期、月经、性功能、生育、骨骼和代谢。它可发生于任何性别和生命周期，临床路径应尊重器官、激素暴露与本人目标；自然绝经、青春期暂时变化、短期重病或单项化验异常不能自动贴上疾病标签。

分类

原发性又称高促性腺激素性，问题主要在性腺，LH/FSH常升高；中枢性又称低或正常促性腺激素性，源于下丘脑或垂体。还要区分先天与获得、器质性与功能/可逆性、孤立与多轴垂体缺乏，以及性激素生成不足和生殖细胞功能不足；Klinefelter、Turner、POI、功能性下丘脑闭经和垂体病各有独立路径。

病因与危险因素

性染色体或基因变异、性腺发育差异、化疗放疗、手术、感染/损伤和自身免疫可造成原发性损害；垂体肿瘤、炎症、铁过载、创伤和先天GnRH障碍可造成中枢性病变。能量摄入不足、过度运动、心理应激、肥胖、睡眠问题、急慢性疾病及阿片类或糖皮质激素等药物也可抑制轴；先改善可逆因素，但不能因此漏诊器质性病变。

症状

表现随年龄和器官不同，可有青春期延迟或停滞、月经稀发/闭经、潮热、阴道或泌尿生殖不适、性欲下降、勃起问题、不孕、精力或肌力变化、体毛/胡须减少和乳房发育。长期低性激素可影响骨量；新发剧烈头痛、视力或视野改变、低血压低血糖、明显多尿口渴提示垂体占位或多轴缺乏，应加速急诊/专科评估。

检查与诊断

先核对症状、青春期/月经、生育和用药，排除妊娠及急性疾病影响。男性用可靠方法在合适清晨条件重复总睾酮，SHBG异常时按指南评估游离睾酮；女性或有卵巢者结合月经、FSH、LH、雌二醇并按年龄判断。LH/FSH帮助定位，继发性病例还需泌乳素、甲状腺、铁代谢和其他垂体轴，特定情况做MRI、核型/遗传或生育检查；不能把AMH或精液一项当作完整性腺轴诊断。

分期或严重程度

本病没有统一轻中重分期，应记录起病年龄、青春期完成度、原发/中枢、器质/功能、激素与配子功能、其他垂体轴、骨密度/骨折、生育意愿和病因可逆性。儿童青春期停滞、多轴垂体缺乏、严重骨损失、肿瘤治疗后和有视路或肾上腺轴风险者需要更快、更专门的评估。

标准治疗

先治疗可逆病因并保护可能更紧急的垂体激素轴，再按年龄、器官、症状和禁忌进行性激素替代或诱导青春期；男性只有症状与持续低睾酮相符且完成病因评估后才讨论睾酮，女性POI或中枢性低雌激素按专门路径保护骨骼和症状。希望生育者需生殖内分泌/男科使用促性腺激素、脉冲GnRH或辅助生殖等病因相关方案；外源性睾酮会抑制精子生成，常规替代也不能直接诱导排卵。

研究进展

研究正在改进年龄和性别相关参考区间、质谱检测、功能性与器质性中枢抑制鉴别，以及Kisspeptin/GnRH通路和生育保存。远程“低睾酮”筛查和非特异症状驱动的激素处方增加了误诊风险；最新证据仍强调症状、重复生化、病因与监测的组合，而不是追求单一数值或把激素作为抗衰老方案。

预后影响因素

病因、起病时间、是否及时完成青春期和骨量积累、性腺储备、垂体多轴受累及肿瘤治疗共同影响结局。部分功能性抑制可随能量、疾病或药物因素改善，器质性病例可能需长期替代；治疗可改善症状和骨健康，但不能保证恢复生育，未经监测还可能造成红细胞增多、血栓、内膜或其他风险。

日常管理

保存重复激素、病因检查、骨密度、生育评估和用药记录，按团队计划监测症状、血压、骨骼及治疗特异指标。不要网购或自行加减睾酮、雌激素、孕激素或“促睾”补充剂；计划生育、妊娠、手术或出现头痛视力改变、晕厥低血糖时，及时告知内分泌和生殖团队。

常见问题

一次睾酮或雌激素偏低就能确诊吗？

不能。采样时间、月经阶段、急性疾病、营养、药物和检测方法都会影响结果，必须结合症状并按人群规范复测和解释。

补充睾酮可以同时提高男性生育力吗？

通常不能。外源性睾酮会抑制垂体促性腺激素和睾丸内睾酮，可能降低或停止精子生成；有生育目标必须走专门方案。

性腺功能减退都需要终身激素吗？

不是。遗传、手术或明确器质性损害常需长期管理，能量不足、药物或疾病相关功能性抑制可能改善；是否继续必须依据病因、复评和风险决定。

参考资料

1. Endocrine Society. Testosterone Therapy in Men With Hypogonadism Clinical Practice Guideline. https://www.endocrine.org/clinical-practice-guidelines/testosterone-therapy

2. European Association of Urology. 2026 Male Hypogonadism Guideline. https://uroweb.org/guidelines/sexual-and-reproductive-health/chapter/male-hypogonadism

3. Endocrine Society. Hormone Replacement in Hypopituitarism Guideline. https://www.endocrine.org/clinical-practice-guidelines/hormone-replacement-in-hypopituitarism

4. Endocrine Society. Functional Hypothalamic Amenorrhea Guideline. https://www.endocrine.org/clinical-practice-guidelines/hypothalamic-amenorrhea

5. ASRM/ESHRE. Evidence-based Guideline: Premature Ovarian Insufficiency. https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/evidence-based-guideline-premature-ovarian-insufficiency--2024/

更新时间：2026-07-27

医学审核：待审核

内容用途说明：本文用于性腺轴健康教育，不替代青春期/月经与生育史、规范重复激素、垂体和遗传病因评估、骨健康检查或性激素、生育诱导和长期监测个体方案。

患者决策链

1. 先确认性腺功能减退症的诊断依据、分型或严重程度，并排除需要立即处理的危险状态。

2. 整理症状时间线、原始检查、全部用药、既往治疗及疗效和毒性。

3. 明确本次任务是确诊、分层、开始治疗、处理失败/复发、并发症还是长期随访。

4. 用最新版指南和权威来源比较标准选择、合理替代、暂缓与不治疗的后果。

5. 与内分泌与代谢疾病责任团队确认目标、获益、风险、监测、费用和失败后的下一步。

6. 获得书面计划，包括复查时间、联系人、停止或转诊条件；不自行改变处方。

7. 若出现低血糖意识障碍、酮症酸中毒、严重电解质异常或内分泌危象，立即使用所在地急救。

8. 病情、治疗反应或生活目标变化时重新评估，而不是机械延续原方案。

使用边界

本页提供性腺功能减退症的一般疾病知识、风险识别和就医准备方法，不构成个体诊断、处方、治疗调整、遗传或生育建议，也不推荐具体医生、医院、药物、设备或临床试验。疾病定义、指南和产品批准会更新，具体适用性必须由掌握完整资料、具备当地资质并承担照护责任的专业团队确认。疑似急症时不得依赖网页自我判断或等待远程回复。