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遗传病

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唐氏综合征

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18三体综合征

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13三体综合征

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Turner综合征

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Klinefelter综合征

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猫叫综合征

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22q11.2缺失综合征

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Williams综合征

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Prader-Willi综合征

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Angelman综合征

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脆性X综合征

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Rett综合征

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Noonan综合征

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Cornelia de Lange综合征

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Smith-Magenis综合征

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CHARGE综合征

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家族性扩张型心肌病

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遗传性肥厚型心肌病

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多囊肾

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遗传性肾炎

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家族性淀粉样变性

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脊髓小脑性共济失调1型

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脊髓小脑性共济失调2型

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脊髓小脑性共济失调3型

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